1 Ciertas deformidades congénitas del sistema osteomuscular
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad QuÃstica Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Manifestaciones clÃnicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubÃn. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatÃas regionales. La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como una imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión
Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la infancia y muestra regresión cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas.
2.- Otras anomalÃas congénitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavÃculas, malformaciones craneofaciales caracterÃsticas y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
EtiologÃa y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma
Manifestaciones clÃnicas: La estatura de estos pacientes esta disminuÃda, la inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección racial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sÃnfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raÃz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de quistes dentÃgeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios. ClavÃculas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.
Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clÃnico corresponden a anomalÃas de la región craneofacial, dentición, clavÃculas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios
Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedÃatras.
1.1- Querubinismo
Sinonimia: Displasia Fibrosa Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Juvenil Diseminada, Enfermedad QuÃstica Multilocular Familiar de los maxilares, Displasia Fibrosa Hereditaria de los Maxilares.
Manifestaciones clÃnicas: El Querubinismo se manifiesta en la infancia, con frecuencia a la edad de 3 a 4 años. Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares que da lugar a una cara sugestiva de un querubÃn. Los maxilares involucrados se presentan duros a la palpación y puede haber linfoadenopatÃas regionales. La dentición primaria se puede exfoliar de manera espontánea y prematura. La dentición permanente con frecuencia es defectuosa con ausencia de numerosos dientes, desplazamiento y falta de erupción de los que están presentes. La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal. El Querubinismo se hereda con un rasgo autosómico dominante con expresividad variable. La penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70 % para el femenino con un promedio de 2:1 masculino: femenino3,4. Manifestaciones radiográficas: El Querubinismo se presenta radiográficamente como una imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del hueso de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales. En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza, por lo regular el cóndilo se mantiene sin lesión. Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados y parece que estuvieran flotando dentro de la lesión
Tratamiento y pronóstico: En general se acepta que el Querubinismo, progresa durante la infancia y muestra regresión cuando el paciente alcanza la pubertad. Se aconseja la corrección quirúrgica de los maxilares por razones estéticas si el caso lo amerita. Las radiaciones como método terapéutico para esta enfermedad están contraindicadas.
2.- Otras anomalÃas congénitas de los miembros
2.1- Displasia cleidocraneal
Definición: La displasia cleidocraneal se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavÃculas, malformaciones craneofaciales caracterÃsticas y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
EtiologÃa y patogenia: La displasia cleidocraneal es de causa desconocida. Se transmite por una modalidad autosómica dominante con alta penetrancia y expresividad variable. En estudios genéticos se ha observado que el origen de esta lesión esta relacionado con el brazo corto del cromosoma
Manifestaciones clÃnicas: La estatura de estos pacientes esta disminuÃda, la inteligencia es normal. Se presenta con igual frecuencia entre hombres y mujeres y no hay predilección racial. Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal, lo que hace que la cara parezca más pequeña. La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sÃnfisis mentoniana. Retraso de la resorción fisiológica de la raÃz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos. La dentición presenta un grave retraso y muchos dientes no erupcionan, formación de quistes dentÃgeros alrededor de los dientes retenidos y dientes supernumerarios. ClavÃculas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral, debido a una aplasia total.
Manifestaciones Radiográficas: Los datos radiográficos con significado clÃnico corresponden a anomalÃas de la región craneofacial, dentición, clavÃculas y pelvis. Los maxilares contienen dientes no erupcionados y supernumerarios
Tratamiento y Pronóstico: El abordaje terapéutico debe estar basado en la cooperación multidisciplinaria entre ortodoncistas, cirujanos maxilofaciales, odontopedÃatras.
3.- Otras anomalÃas congénitas del sistema osteomuscular
3.1 - AnomalÃas óseas del cráneo y la cara
3.1.1-Disostosis craneofacial
Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
Definición: Las disostosis se definen como alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
EtiologÃa: La disostosis craneofacial se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable.
Manifestaciones clÃnicas: Los pacientes presentan prognatismo mandibular. El labio superior suele ser corto y el labio inferior caÃdo, paladar profundo y ojival, erupción ectópica de los primeros molares superiores, retardo en la erupción dentaria, Maloclusión dentaria clase III, apiñamiento maxilar anterior, mordida abierta anterior, anodoncia parcial, úvula bÃfida en un 10% de los casos, macroglosia relativa por estrechez palatina.
Tratamiento y pronóstico: El odontólogo debe evaluar el grado de retraso mental consultando al médico tratante. La odontologÃa preventiva es una medida valiosa en el tratamiento de estos pacientes.
3.1.2 -SÃndrome de Teacher Collins
Sinonimia: Disostosis mandibulo facial.
Definición: Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Estos pacientes muestran un perfil facial convexo con nariz prominente y mentón hacia atrás, inclinación hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes.
EtiologÃa y patogenia: Este sÃndrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominante, aunque la mitad de los casos se debe a la mutación espontánea.
Manifestaciones clÃnicas: Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oÃdos externo y medio. El aspecto de la cara es caracterÃstico y se describe como de "pájaro o pez". El 30% de los pacientes muestran paladar hendido, Maloclusión dentaria, dientes separados. El cóndilo y la apófisis coronoides suelen ser planos y aplásicos.
Tratamiento y pronóstico: Consiste en corregir o reconstruir las deformidades existentes mediante un equipo multidisciplinario.
3.13 - SÃndrome de Pierre Robin.
Definición: El cuadro clÃnico de micrognasia, paladar hendido o paladar ojival en neonatos se ha denominado "sÃndrome de Pierre Robin".
EtiologÃa y patogenia: Se considera que la mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal es el agente etiológico de la deformidad del paladar y la micrognasia. Sin embargo hay evidencias que sugieren que el defecto primario es por causas metabólicas influidas genéticamente y no por obstrucción mecánica de la lengua.
Manifestaciones clÃnicas: Es común observar en estos pacientes Hipoplasia del maxilar inferior, paladar hendido, glosoptosis debido a la fijación del músculo geniogloso.
Tratamiento y pronóstico: Los problemas respiratorios y alimenticios son habituales en el perÃodo postnatal. El crecimiento de la mandÃbula es evidente en los primeros cuatro años de vida y con frecuencia se logra un perfil normal entre los cuatro y seis años de edad.
3.1.4- SÃndrome de Hollermann - Streiff.
Sinonimia: SÃndrome oculo - mandÃbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
Definición: Este sÃndrome se caracteriza por enanismo, no hay retardo mental, cataratas congénitas, Microftalmia, hipotricosis, anomalÃas dentarias y maxilares.
EtiologÃa: El modo de transmisión no esta claro. Se considera de expresión variable y de penetrancia incompleta, aunque esto no ha sido la regla.
Manifestaciones clÃnicas: A nivel de la cavidad bucal: micrognasia, microstomÃa, paladar ojival, ausencia dentaria, maloclusiones, malformaciones dentarias, persistencia de dientes temporales, retraso en la erupción de los permanentes, dientes supernumerarios, dientes presentes en el momento del nacimiento. En algunos casos ausencia de los cóndilos mandibulares.
Diagnóstico diferencial: Las caracterÃsticas faciales de este sÃndrome se deben diferenciar de las que se observan en la progeria y la disostosis mandibulofacial.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento consiste en intervenciones quirúrgicas para mejorar los defectos bucales y en mantener evaluaciones periódicas y preventivas para evitar agravar el cuadro clÃnico.
3.2 - Osteodistrofias
3.2.1- Osteopetrosis
Sinonimia: Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg, osteosclerosis fragilis generalista.
Historia: En 1904 Albers - Schönberg reportaron el primer caso de esclerosis generalizada el esqueleto.
Concepto: Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por incremento simétrico de la densidad del esqueleto y anomalÃas de la resorción para remodelación ósea. La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clÃnicos: Osteopetrosis Maligna Infantil: Es de naturaleza autosómica recesiva, si el paciente no recibe tratamiento es mortal. Osteopetrosis
Autosómica Recesiva: Se inicia en la primera década de la vida y no produce la muerte del paciente. Osteopetrosis Autosómica Dominante: Es la forma menos grave de la enfermedad pero con considerables efectos ortopédicos secundarios.
Etiopatogenia: El rasgo caracterÃstico de la osteopetrosis es la falta de resorción fisiológica del hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica. Los estudios demuestran que los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estÃmulos fisiológicos, que en condiciones normales promueven la resorción del hueso. Los osteoclastos no sufren en la membrana el proceso llamado borde ondulado y asà permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso. Recientes estudios sobre esta enfermedad han logrado progresos a nivel de mecanismos moleculares y mediante la identificación de genes que han sufrido mutación.
Manifestaciones clÃnicas: Los hallazgos clÃnicos incluyen: Alteraciones esqueléticas: Retardo en el crecimiento, oclusión de la cavidad medular, aumento de la densidad ósea junto con un estado de fragilidad que predispone a los huesos a presentar fracturas, la cabeza se hace voluminosa y tiende a ser cuadrada con frente prominente. Alteraciones neurológicas: Compresión de los pares craneales que puede causar ceguera, sordera, anosmia, ageusia y a veces parálisis facial.
Alteraciones bucales: Las manifestaciones bucales incluyen retraso en la erupción dentaria debido a la anquilosis del hueso, falta de resorción del hueso alveolar, exfoliación prematura de los dientes debido a un defecto del ligamento periodontal, Hipoplasia del esmalte, prognatismo mandibular, elevado Ãndice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte, tendencia a desarrollar osteomielitis como resultado de una reacción inadecuada del paciente debido a la disminución del componente vascular del hueso comprometido.
Manifestaciones radiográficas: Radiográficamente se presenta con la imagen tÃpica de "hueso entre hueso" debido a un defecto en la remodelación del hueso metafisiario que produce una corteza engrosada y obliteración del espacio medular. La apariencia radiográfica de la osteopetrosis del adulto es similar a la forma infantil aunque el defecto en la remodelación del hueso metafisiario es menor.
Manifestaciones histopatológicas: Se han escrito tres patrones distintos de formación de hueso endostial:
Patrón con trabéculas laminares en una disposición tortuosa.
Patrón globular amorfo.
Formación de hueso osteofÃlico.
Patrón globular amorfo.
Formación de hueso osteofÃlico.
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacÃas.
Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento especÃfico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al control de los problemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma autosómica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los maxilares después de extracciones dentales.
3.2.2 - Osteogénesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein, Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clÃnicas en el esqueleto, oÃdo, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificación basándose en la variabilidad clÃnica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de herencia autosómica dominante. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo. Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una modalidad autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad intermedia.
Manifestaciones clÃnicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un sÃndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalÃas dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al nacimiento. La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción son frecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas normales. A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las raÃces son delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul, marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados en comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo II y retención de molares
Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento especÃfico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. Para estos pacientes la terapia de soporte debe estar dirigida al control de los problemas hematológicos e infecciones .El pronóstico para la forma autosómica dominante (adulto) es variable. Son frecuentes las osteomielitis y fracturas de los maxilares después de extracciones dentales.
3.2.2 - Osteogénesis imperfecta
Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein, Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clÃnicas en el esqueleto, oÃdo, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron la siguiente clasificación basándose en la variabilidad clÃnica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos. Es un trastorno de leve a moderado con un modo de herencia autosómica dominante. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo. Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una modalidad autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedad intermedia.
Manifestaciones clÃnicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento, dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios que en dientes permanentes. Existe retardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un sÃndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existe corta estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalÃas dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al nacimiento. La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción son frecuentes. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos. Se diferencia de la tipo I por la presencia de escleróticas normales. A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho. Las raÃces son delgadas y cortas. Obliteración parcial o total de la pulpa. Se describe Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta que se reconoce por dientes color azul, marrón o ámbar. Los dientes primarios son los más gravemente dañados en comparación con los permanentes. Existe una elevada frecuencia de Maloclusión tipo II y retención de molares
Tratamiento y pronóstico: No existe un tratamiento especÃfico para esta enfermedad. Para la Dentinogénesis imperfecta el tratamiento se centra en la preservación de los dientes. El pronóstico es variable.
3.2.3.- SÃndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma X. Los sÃntomas clÃnicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.
EtiologÃa: En este sÃndrome, las glándulas paratiroideas son normales. Las concentraciones de paratohormona (PTH) están elevadas, incluso estando el paciente hipocalcémico. Este trastorno se debe a un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite con un carácter dominante ligado al cromosoma X.
Manifestaciones clÃnicas: El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clÃnicos más notables. También se han manifestado otras alteraciones como: ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.
Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema estético que merece restauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los pacientes tienen un promedio de vida normal.
3.2.4.-SÃndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.
Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.
EtiologÃa: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.
Manifestaciones clÃnicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la región anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar todas las precauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos para mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis antibiótica. La mayorÃa de estos pacientes tienen un pronóstico reservado por las afecciones cardÃacas y pulmonares que acompañan esta enfermedad.
4.- AnomalÃas de los cromosomas.
4.1.- SÃndrome de Down.
Definición: El sÃndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar.
EtiologÃa: Las posibles causas para el sÃndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con TrisomÃa 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.
Manifestaciones clÃnicas: Las manifestaciones bucales de este sÃndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bÃfida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raÃz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en prevenir las caries y enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos a intervención ortodóncica y cirugÃa maxilofacial.
3.2.3.- SÃndrome de Albright.
Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
Definición: La osteodistrofia de Albright es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma X. Los sÃntomas clÃnicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.
EtiologÃa: En este sÃndrome, las glándulas paratiroideas son normales. Las concentraciones de paratohormona (PTH) están elevadas, incluso estando el paciente hipocalcémico. Este trastorno se debe a un defecto genético de los tejidos especialmente riñón y esqueleto, se transmite con un carácter dominante ligado al cromosoma X.
Manifestaciones clÃnicas: El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte son los hallazgos clÃnicos más notables. También se han manifestado otras alteraciones como: ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.
Tratamiento y pronóstico: La Hipoplasia representa un problema estético que merece restauraciones dentales, para el tratamiento de las maloclusiones se utiliza aparatos fijos o removibles. En general los pacientes tienen un promedio de vida normal.
3.2.4.-SÃndrome de Ellis - Van Creveld.
Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.
Definición: Es una forma inusual de enfermedad congénita, genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.
EtiologÃa: Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.
Manifestaciones clÃnicas: Dientes neonatales en el 25 % de los casos. Los dientes suelen ser pequeños y espaciados. La oligodoncia es un hallazgo constante, principalmente en la región anterior del maxilar inferior. Hay retardo en la erupción dentaria permanente. Las coronas dentarias poseen formas anómalas. El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico debe considerar todas las precauciones necesarias: interconsulta con el médico tratante, métodos preventivos para mantener la salud bucal, evitar infecciones postoperatorias con una adecuada profilaxis antibiótica. La mayorÃa de estos pacientes tienen un pronóstico reservado por las afecciones cardÃacas y pulmonares que acompañan esta enfermedad.
4.- AnomalÃas de los cromosomas.
4.1.- SÃndrome de Down.
Definición: El sÃndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar.
EtiologÃa: Las posibles causas para el sÃndrome de Down incluye mosaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad que hayan tenido un hijo con TrisomÃa 21, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado.
Manifestaciones clÃnicas: Las manifestaciones bucales de este sÃndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bÃfida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa en un 75% de los casos. Son frecuentes anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raÃz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.
Tratamiento y pronóstico: El tratamiento odontológico se centra en prevenir las caries y enfermedad periodontal. Los niños con alto nivel de desempeño pueden ser candidatos a intervención ortodóncica y cirugÃa maxilofacial.
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